Pesquisadores da Universidade Stanford, nos Estados Unidos,
concluíram o mapeamento do genoma de 91 espermatozoides a partir de amostras
retiradas de um único homem. Essa é a primeira vez que o sequenciamento
completo de um gameta humano é feito. O estudo vai ajudar a compreender as
possíveis variações genéticas a partir de um só indivíduo, além de aspectos
relacionados à hereditariedade, infertilidade e mudanças na qualidade do
esperma. Os resultados serão publicados nesta quinta-feira no periódico
científico Cell.
A maioria das células
no corpo humano tem duas cópias de cada um dos 23 cromossomos, chamados de
células diploides. Mas os gametas, como o óvulo e o espermatozoide, têm somente
uma cópia com 23 cromossomos. Quando essas células se alinham, o óvulo
fertilizado tem, novamente, um DNA completo – mas diferente daqueles
provenientes dos pais.
Até agora, cientistas tiveram que confiar em estudos de
genética da população para estimar a frequência com que a herança genética é
recombinada. Com o sequenciamento completo de espermatozoides, é possível
traçar quantas combinações diferentes em cada indivíduo são possíveis em uma
escala muito mais refinada.
A pesquisa da Stanford mostrou que cada espermatozoide
variava tanto na herança genética quanto no número de mutações. Dois espermas,
por exemplo, não apresentaram cromossomos inteiros. “Os locais de troca, a
frequência e o nível dessa mistura genética é única em cada esperma e em cada
óvulo”, disse Stephen Quake, PhD, professor de bioengenharia e física aplicada
e autor da pesquisa.
“Pela primeira vez nós
fomos capazes de gerar um mapa de recombinações individual e uma taxa de
mutação para cada um dos espermas de uma única pessoa”, disse o coautor do
estudo Barry Behr, PhD, professor de obstetrícia e ginecologia e diretor do
laboratório de fertilização in vitro da Stanford.
O estudo terá implicações no trabalho médicos e
pesquisadores que trabalham com a infertilidade. Isso porque problemas durante
a recombinação podem fazer com que espermatozoides percam partes inteiras de
cromossomos ou até cromossomos inteiros, tornando-os incapazes de fertilizar um
óvulo.
Metodologia
– Para
conduzir a pesquisa, os especialistas isolaram e sequenciaram 91
espermatozoides de um homem de 40 anos de idade, com filhos saudáveis e
amostras de sêmen de aparência normal. Além disso, fizeram o sequenciamento
genético completo desse homem, obtido por meio de células diploides, a fim de
compará-lo com os gametas e ver onde cada recombinação cromossômica ocorreu.
Os pesquisadores identificaram de 25 a 36 novas mutações
nos nucleotídeos de cada célula do espermatozoide que não estavam presentes na
amostra diploide. Essas mutações aleatórias são outra maneira de gerar
variabilidade genética, mas se ocorrerem em pontos específicos podem ter
efeitos prejudiciais.
Manipulação
genética - Mas
para fazer o sequenciamento, os espermatozoides são destruídos, o que significa
que eles não podem ser reaproveitados para a fertilização. No entanto, o genoma
das células individuais descrito no artigo poderá ser usado para diagnosticar
desordens reprodutivas masculinas e ajudar casais inférteis a avaliar as opções
de tratamento disponíveis.
“Num futuro próximo, o
genoma poderá ajudar a selecionar espermatozoides para a fertilizaçãoin vitro. O DNA é a
matéria-prima que, em última análise, define o potencial do gameta. Se
entendermos melhor esse processo, poderemos entender melhor a fertilidade
humana”, disse Behr.
Fonte: Veja
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